今年早些时候, 据宣布，澳门葡京赌博游戏现在可以访问完整的, 无间隙的人类DNA序列. 这是科学界的一项重大成就, 对于像我这样使用大规模基因数据集和尖端分析工具来探索疾病分子基础的研究人员来说，这尤其令人兴奋. 这是一个迷人的领域，澳门葡京赌博游戏的理解每天都在增长. 如果澳门葡京赌博游戏能发现导致疾病发生和发展的基因, 这样澳门葡京赌博游戏就能更早地识别出高危患者, 开发更有针对性和更有效的治疗方法.
多组学的目标
作为澳门葡京赌博游戏基因组计划战略的一部分, 澳门葡京赌博游戏继续扩大澳门葡京赌博游戏的基因组资源，以获取更大的遗传多样性, 特别关注历史上在研究中代表性不足的全球地区. 澳门葡京赌博游戏也在扩大澳门葡京赌博游戏的 multi-omics理解 通过对同一个人产生额外的数据，澳门葡京赌博游戏已经有了丰富的基因组学和临床结果的数据. 这既提高了澳门葡京赌博游戏的研究效率，使澳门葡京赌博游戏能够更快地从因果遗传生物学到机制理解和系统生物学，也增加了澳门葡京赌博游戏对目标科学决策里程碑的信心.
这里我总结了基因组学研究中心(CGR)最近发表的四篇文章。, 许多成果是与澳门葡京赌博游戏的学术伙伴密切合作取得的. 这些只是澳门葡京赌博游戏目前从先锋最佳实践中追求的工作的一小部分, 开发新颖先进的分析方法, 到发现新的药物靶点和疾病途径，这些可能是未来医学和精准医学战略的线索.
英国生物银行是医学研究人员最大的资源之一. 生物库中的每一个个体都是许多代人的“遗传结果”——每一代都受到选择力量的影响, 适应新环境和随机基因突变.
使用英国生物银行, 澳门葡京赌博游戏可以对成千上万的个体进行采样，并通过电子健康记录将他们的基因图谱与成千上万的健康结果进行匹配, 自我报告的结果, 成像, 生物化学, 还有更多. 它开启了前所未有的基因组学和医学研究.
揭露克隆造血的影响
克隆造血(CH) -当一个造血干细胞复制具有相同的基因突变时-是研究最广泛的细胞突变之一. 已知发生的自发突变与衰老有关, 然而，人们对其原因知之甚少, CH的生物学基础及其意义.2
澳门葡京赌博游戏的新研究发表在 自然遗传学 使用了421的全基因组分析,研究人员从英国生物库中提取了1000人的样本，以研究CH的遗传基础. 它提供了重要的新的疾病见解, 确定了几个基因变异和多个新的种系位点与CH风险增加有关. 研究还显示，吸烟和端粒长度较长都是晚年罹患CH的因果风险因素.3
澳门葡京赌博游戏的下一个研究目标是确定这些基因突变如何预测慢性疾病的发展, 尤其是炎症性疾病. 澳门葡京赌博游戏的研究表明，CH的遗传倾向会增加一个人患血癌的风险, 例如骨髓增生性肿瘤(一种罕见的骨髓疾病), 明确非恶性肿瘤, 心血管疾病如心房颤动(心律不齐), 以及鼓励过早衰老.3
危及生命的肺部疾病特发性肺纤维化的新基因线索
图片来源: Arch Pathol Lab Med.2012;136(6):591–600. 图片由医学博士理查德·韦伯提供.
另一个澳门葡京赌博游戏正在用基因组学积极探索的大量未满足需求的领域是特发性肺纤维化(IPF), 一种慢性, 导致肺部瘢痕(纤维化)的进行性肺病, 呼吸衰竭和死亡.4
多年来，科学界一直试图更好地了解这种危及生命的疾病. 尽管进行了大量的研究, 遗憾的是，目前可供患者使用的治疗方案很少，而且这些治疗方案只能减缓疾病进展，而不能最终改变长期预后.
澳门葡京赌博游戏的最新研究发表在 美国呼吸与重症医学杂志 为IPF的潜在遗传原因提供了新的线索. 的表达减少 KIF15 基因先前已被证明与一系列不同类型的纤维化间质性肺疾病有关.5
这是IPF中进行的最大的外显子组测序, 帮助研究人员识别新的基因靶点，发现潜在的候选药物，可能解决新的疾病途径. 了解IPF的潜在生物学可能是改善患者预后和延长这种未满足需求的疾病的预期寿命的关键.
Gene-SCOUT为基因研究开辟了新的可能性, 帮助科学家识别其他具有类似特征的基因，这些基因可能更适合用于药物开发.
来源:Middleton L， 等. 核酸研究. 2022;50:4289-4301.
帮助在全球范围内推进疾病理解和药物发现, 澳门葡京赌博游戏必须继续合作并分享澳门葡京赌博游戏的科学成果. 作为这一承诺的一部分，澳门葡京赌博游戏做出了 Gene-SCOUT是一个免费的网络资源, 帮助推动科学探索，即使在基础设施和资源可能无法进行大规模基因组分析的地方. 共同加强对基因组的了解将有助于对疾病产生最大和最迅速的全球影响.
